Bulan lalu, The Badan Pengawas Obat dan Makanan AS disetujui tes darah baru untuk membantu diagnosis penyakit Alzheimer. Diproduksi oleh Roche, Elecsys pTau181 mengukur konsentrasi molekul tertentu—bentuk protein tau yang terfosforilasi—dalam darah. Tau adalah salah satu dari dua protein, yang lainnya adalah amiloid, yang mengalami kelainan bentuk dan terakumulasi di otak pasien dengan jenis demensia tertentu. Penumpukan protein ini diyakini mengganggu komunikasi sel otak, sehingga menyebabkan gejala pada pasien.
Tes tersebut telah mendapat izin pada bulan Juli untuk dipasarkan di Eropa dan dengan demikian merupakan sistem skrining dini pertama untuk penyakit Alzheimer yang digunakan dalam rangkaian perawatan primer yang disetujui di dua pasar farmasi utama di dunia. Ini adalah pembuka dari apa yang akan segera menjadi bidang yang ramai, karena ada beberapa tes lain yang sedang dalam tahap pengujian dan persetujuan lanjutan.
Bagaimana Cara Kerja Tes Tersebut?
Elecsys pTau181 mencari dalam plasma darah untuk mencari bentuk protein tau yang memiliki gugus fosfat terpasang, yang sering ditemukan dalam jumlah tinggi pada pasien Alzheimer. Molekul ini merupakan penanda tidak langsung dari plak jalinan amiloid dan neurofibrillary tau yang diamati pada otak pasien dengan penyakit tersebut.
Beberapa tes lain juga telah disetujui, meski bukan untuk pemeriksaan awal. Ini menilai biomarker lain yang berhubungan dengan kedua protein ini. Salah satu tes, yang disebut Lumipulse dan dibuat oleh perusahaan Jepang Fujirebio, mengamati rasio antara bentuk lain dari tau terfosforilasi (pTau217) dan fragmen protein kunci yang membentuk plak amiloid (amiloid beta peptida 1-42).
Intinya adalah bahwa tes ini memberikan petunjuk tentang kemungkinan adanya amiloidosis di otak, yang kemudian perlu didiagnosis dengan lebih akurat menggunakan tes yang lebih invasif, seperti pemindaian PET (positron Emission Tomography) dan analisis cairan serebrospinal dengan pungsi lumbal, yang dianggap sebagai standar emas klinis untuk mendiagnosis patologi amiloid pada pasien yang masih hidup. Meskipun demikian, hal ini masih mempunyai ketidakpastian; kepastian diagnostik yang sebenarnya hanya dapat diperoleh dengan diseksi otak post-mortem.
Mengapa Menyetujui Tes Ini Sekarang?
Di masa lalu, konfirmasi diagnosis Alzheimer tidak begitu penting, karena tidak ada obat atau terapi yang dapat mengubah perjalanan penyakit. Tapi dengan persetujuan pengobatan antibodi monoklonal Alzheimer barulanskap telah berubah dalam beberapa tahun terakhir.
Untuk menggunakan obat-obatan ini, Anda memerlukan cara untuk memastikan pasien mana yang mendapat manfaat. Dan karena obat-obatan tersebut idealnya memberikan hasil terbaik bila digunakan pada tahap awal perkembangan penyakit, tes diagnostik yang relatif murah dan invasif minimal akan sangat berguna. Melakukan pemindaian PET dan pengambilan sampel cairan serebrospinal terhadap semua orang lanjut usia yang diduga mengalami gejala penurunan kognitif adalah hal yang tidak praktis, jadi di sinilah tes darah untuk Alzheimer diperlukan.
Seberapa Bermanfaatkah Tes-Tes Ini?
Elecsys pTau181 adalah tes pertama yang disetujui untuk digunakan sebagai alat skrining komunitas. Idenya adalah agar pengobatan ini diberikan pada tingkat layanan kesehatan primer—misalnya, oleh dokter layanan primer atau dokter umum. Tes ini telah terbukti memiliki “nilai prediksi negatif” yang baik—yaitu, efektif dalam menunjukkan secara akurat siapa yang tidak menderita penyakit amiloid. Di negara dengan prevalensi penyakit amiloid yang rendah, hasil negatif dari tes ini dapat diandalkan sebesar 97,9 persen. Hal ini berguna untuk memilih pasien mana yang akan diajukan untuk pengujian lebih lanjut.
Hasilnya serupa dengan tes lain yang telah disetujui dalam beberapa bulan terakhir, seperti Lumipulse dari Fujirebio Jepang, yang dalam uji coba menunjukkan nilai prediksi negatif sekitar 97 persen.
Namun, ada batasan penting yang perlu diperhatikan: untuk semua tes darah untuk Alzheimer, cenderung terdapat proporsi pasien yang relatif besar (15-30 persen merupakan perkiraan umum) yang berada dalam wilayah ketidakpastian abu-abu, di mana tingkat biomarker yang teridentifikasi tidak memungkinkan untuk memberikan jawaban positif atau negatif.
Perlu juga dicatat bahwa antibodi monoklonal disetujui untuk mengobati Alzheimer bukanlah peluru perak. Percobaan telah menunjukkan bahwa obat ini dapat memperlambat perkembangan gejala, namun kemanjurannya terbatas—perbedaan perkembangan gejala antara mereka yang memakai dan tidak menggunakan obat ini kecil—sementara efek sampingnya sering terjadi dan berpotensi fatal. Harganya juga sangat mahal. Menggunakan tes darah untuk penyakit Alzheimer yang pada akhirnya membawa pasien ke pengobatan ini hanya akan mengubah secara halus, bukan menghentikan, perkembangan penyakit tersebut.
Bolehkah Saya Mengikuti Tes Karena Rasa Ingin Tahu?
Para ahli menekankan pentingnya tes ini bukan digunakan untuk analisis kesehatan kognitif DIY. Meskipun nilai prediksi negatifnya bagus, nilai prediksi positifnya tidak terlalu tinggi—artinya hasil tersebut menghasilkan banyak positif palsu—itulah sebabnya nilai prediksi tersebut tidak digunakan sendiri untuk tujuan diagnostik.
Nilai prediksi positifnya semakin menurun jika digunakan tanpa adanya gejala klinis demensia. Jika seseorang melakukan salah satu tes ini secara informal untuk memeriksa kesehatan otaknya, tanpa gejala penurunan kognitif apa pun, mereka berisiko menerima hasil yang membuat mereka tidak perlu khawatir tentang kondisi yang tidak mereka alami.
Cerita ini pertama kali muncul di KABEL Italia dan telah diterjemahkan dari bahasa Italia.
