Di seberang Afrika benua, fokus pada penyakit telah lama pada pembunuh infeksi seperti HIV dan tuberkulosis. Tetapi pada awal Februari, sekitar 700 pembuat kebijakan, akademisi, dan dermawan yang diadakan di Kigali, Rwanda, untuk membahas peningkatan yang mengkhawatirkan penyakit yang tidak menonjol di wilayah tersebut. Kekhawatiran khusus: laju spiral tipe 2 diabetes.
Awal tahun ini, Sebuah studi baru diindikasikan Bahwa jumlah orang di Afrika sub-Sahara dengan diabetes tipe 2 naik dari 4 juta pada tahun 1980 menjadi 23,6 juta pada tahun 2021, dengan proyeksi menunjukkan bahwa kasus-kasus ini akan lebih dari dua kali lipat menjadi 54,9 juta pada tahun 2045, didorong, seperti di banyak bagian lain dunia, dengan perubahan gaya hidup yang cepat termasuk diet yang bergeser dan penurunan aktivitas fisik.
Ini adalah masalah yang membutuhkan perhatian segera, tetapi juga dapat memberikan kesempatan untuk lebih memahami penyakit mematikan ini dan bahkan menyebabkan perawatan yang lebih efektif – dan inklusif -.
Segun Fatumo, seorang profesor genetika di Queen Mary University of London yang saat ini memimpin studi diabetes tipe 2 di Uganda dan Malawi, mengatakan banyak dari pasien ini naif obat, yang berarti perkembangan penyakit mereka belum diubah oleh obat. “Ini memberi para peneliti jendela langka ke dalam sejarah alami penyakit – bagaimana ia berkembang, berkembang, dan merespons berbagai faktor lingkungan dan genetik,” katanya. “Ini seperti bisa mempelajari buku dari bab pertama, daripada melompat setengah jalan.”
Itu Keragaman genetik yang luar biasa Di seluruh benua Afrika juga dapat mewakili peluang untuk penelitian diabetes. “Karena populasi manusia telah hidup di Afrika paling lama, mereka memiliki lebih banyak waktu untuk mengumpulkan keragaman genetik, dan keragaman ini adalah tambang emas ilmiah,” kata Fatumo.
Penelitian dalam populasi Afrika sub-Sahara telah menantang beberapa pemahaman dasar mengenai biologi diabetes tipe 2. Sementara penyakit ini secara tradisional dikaitkan dengan obesitas, dengan akumulasi lemak visceral yang stabil di hati dan pankreas semakin berdampak pada kemampuan pankreas untuk menghasilkan insulin dan mengendalikan kadar gula darah, tampaknya ini bukan faktor pendorong pada banyak pasien Afrika.
Pada 2019, studi genetika utama Dari lebih dari 5.000 pasien diabetes tipe 2 di Ghana, Nigeria, dan Kenya menunjuk gen tertentu yang disebut ZranB3 yang dikaitkan dengan penyakit ini. Studi ini menunjukkan bahwa beberapa orang membawa varian ZranB3 yang berarti bahwa mereka menghasilkan lebih sedikit sel beta penghasil insulin atau berjuang untuk mempertahankan jumlah sel-sel ini yang memadai, membuat mereka kurang responsif terhadap lonjakan gula darah.
Oleh karena itu gen dapat mewakili target obat baru yang potensial, kata Tinashe Chikowore, seorang peneliti di Brigham dan Rumah Sakit Wanita dan Sekolah Kedokteran Harvard yang juga memimpin studi pasien diabetes tipe 2 di wilayah tersebut. “Kita sekarang perlu mencari tahu berapa banyak penderita diabetes yang membawa mutasi khusus Afrika ini, baik dalam populasi Afrika sub-Sahara dan nenek moyang Afrika di seluruh dunia,” katanya.
Pria Afrika juga tampaknya berisiko terkemuka. Awal tahun ini, Lancet Global Health Medical Journal menerbitkan studi Dari lebih dari 6.500 orang dewasa paruh baya dari empat negara Afrika sub-Sahara yang menemukan bahwa, setelah riwayat keluarga, hanya menjadi laki-laki adalah salah satu prediktor terbesar risiko diabetes tipe 2.
Chikowore mengatakan ada banyak penjelasan yang mungkin untuk ini, mulai dari varian genetik yang belum ditemukan hingga struktur fisiologis pankreas. Teori terakhir muncul dari Penelitian yang dilakukan di Afrika Timuryang menemukan bahwa beberapa pria mengembangkan diabetes tipe 2 meskipun memiliki berat badan yang sehat. Sebuah studi yang sedang berlangsung Dipimpin oleh Dewan Penelitian Medis Uganda, dalam kemitraan dengan para peneliti Inggris, mengukur ukuran pankreas pada pria tersebut dan menilai fungsinya.
“Kasus -kasus ini tampaknya tidak terkait dengan lemak, jadi kami ingin mencoba dan memahami apa yang terjadi,” kata Chikowore. “Apakah itu genetika? Atau karena bagaimana pankreas telah berkembang? Beberapa ilmuwan berpikir bahwa itu terkait dengan kekurangan gizi di awal kehidupan, memengaruhi perkembangan sel beta sehingga mereka tidak menghasilkan sebanyak insulin.”
Selain mengungkapkan jalan menuju perawatan baru, memahami kasus -kasus ini dapat menyebabkan peningkatan alat penyaringan. Saat ini, metode standar emas untuk mendiagnosis dan menilai perkembangan diabetes tipe 2 adalah tes glukosa plasma puasa, yang mengukur gula darah setelah puasa, dan tes darah HbA1c, yang mendeteksi kadar senyawa kimia yang disebut HbA1c yang menunjukkan kadar gula darah dari waktu ke waktu. Tetapi tes semacam itu terbukti tidak efektif dalam beberapa populasi.
Tahun lalu studi besar Disorot bahwa sejumlah besar orang keturunan Afrika didiagnosis dengan diabetes tipe 2 jauh lebih lambat dari yang mungkin, karena mereka membawa kekurangan dalam enzim yang disebut G6PD. Variasi genetik ini relatif umum Di beberapa bagian Afrika sub-Sahara karena memberikan perlindungan terhadap malaria yang parah, tetapi juga mengurangi kadar HbA1c, membuatnya terlihat seperti kadar gula darah seseorang lebih sehat daripada yang sebenarnya. Studi ini menunjukkan bahwa banyak dari pasien ini akhirnya mengalami komplikasi yang dapat dicegah seperti retinopati diabetik, yang dapat menyebabkan kebutaan.
Sementara itu, para peneliti seperti Julia Goedecke, seorang profesor dan kepala ilmuwan spesialis di Dewan Penelitian Medis Afrika Selatan, telah menemukan bahwa menggunakan glukosa plasma puasa sebagai cara mendiagnosis diabetes tipe 2 pada wanita Afrika cenderung tidak efektif, karena mengasumsikan pasien membawa sejumlah besar lemak hati. “Glukosa puasa sering digunakan sebagai penanda risiko diabetes, tetapi itu karena lemak hati adalah pendorong besar kadar glukosa puasa,” kata Goedecke. “Di Afrika itu sebenarnya penanda yang buruk, karena sebagian besar wanita yang datang dengan diabetes memiliki lemak hati yang rendah, jadi Anda sering kehilangan diabetes jika Anda hanya mengambil nilai glukosa puasa.”
Bukannya lemak hati, Penelitian Goedecke telah mengindikasikan bahwa banyak dari kasus ini didorong oleh gangguan kemampuan untuk membersihkan insulin dari aliran darah, menyebabkan orang sudah memiliki kadar insulin yang tinggi secara abnormal.
Goedecke dan yang lainnya sekarang melakukan penelitian yang mencakup pria dan wanita dari kota Soweto Afrika Selatan, berbagai komunitas di seluruh Ghana, dan imigran Ghana ke Jerman dan Belanda. Mereka akan secara teratur menilai berbagai karakteristik biologis selama beberapa tahun. “Kami berharap data ini juga akan memberi kami pemahaman yang lebih baik tentang mekanisme yang terlibat dalam penyakit ini, dan ide -ide untuk intervensi untuk mencoba dan mencegahnya,” katanya.
Sementara penelitian tentang diabetes di seluruh Afrika harus memiliki dampak langsung untuk pasien di wilayah tersebut, Chikowore percaya itu juga bisa bermanfaat bagi semua orang dengan penyakit ini. Memahami mengapa wanita Afrika sub-Sahara tampaknya lebih tangguh untuk mendapatkan lemak hati, misalnya, dapat mengarah pada pengembangan obat yang dapat meningkatkan kesehatan metabolisme pada kelompok etnis lain. “Dengan keragaman, Anda memiliki kedua ujung spektrum: orang -orang yang rentan dan orang -orang yang dilindungi,” katanya. “Dan kami memiliki peluang lebih tinggi untuk menemukan orang -orang di Afrika daripada di tempat lain.”
Sebagai contoh dari apa yang mungkin terjadi, Chikowore mengutip bagaimana studi genetik pada populasi Afrika mengarah pada pengembangan kelas baru obat penurun kolesterol, dengan satu perusahaan bahkan mengeksplorasi pengeditan gen untuk merawat pasien. “Bayangkan jika suatu hari kita bisa melakukan hal yang sama untuk diabetes,” katanya. “Obat yang diinformasikan secara genetik yang dapat membuat orang-orang tahan diabetes. Saya pikir itulah yang dicari dunia.”
