Penelitian baru dari University of Cambridge menyarankan bahwa autisme tidak boleh dipahami sebagai kondisi homogen dengan satu penyebab tunggal. Para ilmuwan menemukan bahwa orang yang didiagnosis pada anak usia dini sering memiliki profil genetik yang berbeda dari yang didiagnosis di kemudian hari, memperluas pemahaman tentang bagaimana kondisi tersebut berkembang.
Itu belajar menganalisis perilaku orang autis selama masa kanak -kanak dan remaja di Inggris dan Australia. Ini juga mengevaluasi data genetik lebih dari 45.000 pasien dengan kondisi dari beragam kelompok di Eropa dan Amerika Serikat.
Dengan menghubungkan informasi genetik dengan usia saat diagnosis, para peneliti mengamati bahwa profil mereka yang diidentifikasi lebih awal dengan kondisi tersebut berbeda dari mereka yang menerima konfirmasi pada tahap selanjutnya. Mereka hanya menemukan sedikit tumpang tindih antara kedua kelompok, yang menunjukkan bahwa mekanisme biologis yang terkait dengan autisme pada masa kanak -kanak mungkin berbeda dari yang terkait dengan autisme yang diidentifikasi pada masa remaja atau dewasa.
Analisis, yang diterbitkan minggu lalu di jurnal Alammenunjukkan bahwa anak -anak yang didiagnosis sebelum usia enam lebih mungkin mengalami kesulitan perilaku – seperti masalah dengan interaksi sosial – dari usia dini. Sebaliknya, mereka yang didiagnosis setelah usia 10 lebih mungkin mengalami kesulitan sosial dan perilaku selama masa remaja. Mereka juga memiliki kecenderungan yang lebih besar terhadap kondisi kesehatan mental, seperti depresi.
Studi ini menambahkan bahwa profil genetik rata -rata dari mereka yang didiagnosis kemudian lebih dekat dengan yang ADHD dan kondisi seperti gangguan stres pasca-trauma daripada autisme “klasik” yang diidentifikasi pada anak usia dini.
Studi ini menyimpulkan bahwa waktu diagnosis tidak sepenuhnya acak, tetapi mencerminkan perbedaan genetik yang mendasari yang, dalam beberapa kasus, bertepatan dengan risiko untuk kondisi lain.
“Untuk pertama kalinya, kami telah menemukan bahwa autisme yang lebih awal dan kemudian didiagnosis memiliki profil biologis dan perkembangan yang mendasari yang berbeda,” kata Varun Warrier, seorang peneliti di Departemen Psikiatri di Universitas Cambridge dan penulis utama makalah tersebut, dalam a pernyataan pers. “Istilah ‘autisme’ kemungkinan menggambarkan banyak kondisi.”
Para peneliti menekankan bahwa niat mereka bukan untuk membuat subtipe baru autisme, tetapi untuk memahami berbagai proses perkembangan kondisi untuk meningkatkan terapi. “Beberapa pengaruh genetik orang mempengaruhi orang untuk menunjukkan sifat -sifat autisme dari usia yang sangat muda yang mungkin lebih mudah diidentifikasi, yang mengarah ke diagnosis sebelumnya,” kata Warrier. “Bagi yang lain, pengaruh genetik dapat mengubah fitur autisme mana yang muncul dan kapan. Beberapa dari anak -anak ini mungkin memiliki fitur yang tidak diambil oleh orang tua atau pengasuh sampai mereka menyebabkan tekanan yang signifikan pada masa kanak -kanak atau remaja.”
Sementara mengakui keterbatasan pekerjaan mereka, seperti ukuran sampel dan ketergantungan pada laporan pengasuh daripada penilaian klinis, penulis berpendapat bahwa penelitian ini memperluas pemahaman tentang bagaimana karakteristik autisme muncul pada tahap yang berbeda dan hubungan mereka dengan profil genetik. Informasi ini dapat meningkatkan mekanisme diagnostik dan strategi terapeutik.
“Langkah penting selanjutnya adalah memahami interaksi yang kompleks antara genetika dan faktor sosial yang mengarah pada hasil kesehatan mental yang lebih buruk di antara individu autis yang didiagnosis kemudian,” kata Warrier.
UTA Frith, seorang profesor pengembangan kognitif emeritus di University College London, yang tidak terlibat dalam penelitian ini, mengatakan bahwa kontribusi besar penelitian ini adalah untuk menunjukkan bahwa autisme bukanlah kondisi tunggal. “Sudah waktunya untuk menyadari bahwa ‘autisme’ telah menjadi ragbag dari berbagai kondisi,” katanya dalam a Pernyataan ke Pusat Media Sains. “Jika ada pembicaraan tentang ‘epidemi autisme,’ penyebab autisme, ‘atau’ pengobatan untuk autisme, ‘pertanyaan langsungnya pasti, jenis autisme apa?”
Kisah ini awalnya muncul di Kabel dalam bahasa Spanyol dan telah diterjemahkan dari Spanyol.
